Terapia génica de distrofias de retina

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¿Qué es la terapia génica?

La terapia génica para distrofias de retina es un enfoque innovador que busca corregir las mutaciones genéticas responsables de estas enfermedades oculares hereditarias. Las distrofias de retina son un grupo de trastornos que afectan la función de la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo, y que pueden causar pérdida progresiva de la visión.

La terapia génica para las distrofias de retina implica la introducción de genes sanos en las células de la retina para reemplazar los genes defectuosos que causan la enfermedad. Este proceso generalmente se lleva a cabo utilizando vectores virales modificados, que son virus diseñados para llevar el gen terapéutico al interior de las células sin causar enfermedad.

El objetivo principal de la terapia génica para distrofias de retina es detener o ralentizar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, restaurar la función visual perdida.

Con este procedimiento puedo:

  • Detener o ralentizar la progresión de la enfermedad.
  • En algunos casos se puede restaurar en cierto grado la función visual perdida.

¿Cuándo se realiza la terapia génica?

Primero es necesario establecer si se es candidato a la terapia, para eso necesitamos:

  • Estudios clínicos para confirmar el diagnóstico y etapa de la enfermedad.
  • Diagnóstico genético para conocer el gen afectado específico del paciente.

Es importante conocer la etapa de la enfermedad para saber si el tratamiento seria viable, y la importancia del diagnóstico genético radica en que cada mutación tiene una terapia específica.

Al día de hoy 07/05/24 la única terapia aprobada es Luxturna para la mutación del gen RPE65.

A pesar de esto, hoy en día existen múltiples ensayos clínicos desarrollando terapias específicas para otros genes, teniendo un diagnóstico genético podemos darle seguimiento al desarrollo y prepararnos para la terapia si es viable.

Antes de la cirugía:

Realizaremos estudios para conocer tu estado de salud actual.

El día de la cirugía:

Deberás llegar con ayuno de 8 horas, sin haber consumido ningún tipo de alimento o líquido.

  • El equipo de anestesiología confirmará que estamos listos y comenzará el proceso de anestesia.
  • Una vez dentro del quirófano se realiza la limpieza alrededor de tu ojo.
  • Marcaremos el punto específico por el cual entrara la aguja.
  • Inyectaremos el virus con el gen sano en tu retina.
  • Después del procedimiento descansará en una zona de recuperación durante 45 minutos.
  • Después, podrás irte a casa.

¿Cómo es la recuperación?

Podrás regresar a casa de inmediato, recibirás tratamiento en gotas las cuales solo aplicarás durante el día y en caso de coincidir en horario esperarás 5 a 10 minutos entre ellas. Puedes comer lo que quieras, utilizar tu celular, laptop o cualquier pantalla sin problema, el baño es libre evitando agua o jabón en el ojo. No debes maquillarte los primeros 7 días ni sumergir tu cabeza en albercas o mar los primeros 15 días, evita conducir hasta tu primera revisión y realizar esfuerzos grandes o actividades que conlleven golpes y sacudidas.

Tenemos la tecnología más avanzada para recuperar la claridad.

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