Distrofias de Retina

Grupo de enfermedades provocadas por mutaciones genéticas que afectan a la retina.

Las distrofias de retina son un grupo de trastornos genéticos que afectan la función de la retina, la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Estas condiciones suelen ser hereditarias y pueden causar una degeneración progresiva de las células de la retina, lo que lleva a una pérdida gradual de la visión. Las distrofias de retina pueden afectar a personas de todas las edades, desde la infancia hasta la edad adulta, y pueden variar en gravedad y curso clínico según el tipo específico de distrofia.

¿Cuáles son los signos de las distrofias de retina?


Los signos y síntomas de las distrofias de retina pueden variar según el tipo y la gravedad de la enfermedad, pero pueden incluir:

- Pérdida gradual de la visión, especialmente en la visión periférica.
- Visión borrosa o distorsionada.
- Dificultad para ver en condiciones de poca luz.
- Sensibilidad a la luz.
- Cambios en la percepción del color.
- Presencia de manchas o depósitos anormales en la retina.

¿Por qué se desarrollan las distrofias de retina?


Las distrofias de retina son causadas por mutaciones genéticas que afectan la función de las células de la retina. Estas mutaciones pueden interferir con la producción de proteínas esenciales para la estructura y función de la retina, lo que lleva a su degeneración progresiva con el tiempo.

¿Cómo se diagnostican las distrofias de retina?


Las distrofias de retina se diagnostican durante un examen ocular completo realizado por un oftalmólogo. Se pueden realizar pruebas adicionales, como la angiografía con fluoresceína, la tomografía de coherencia óptica (OCT) o la electroretinografía (ERG), para evaluar el estado de la retina y determinar el tipo y la gravedad de la distrofia.

¿Cómo se tratan las distrofias de retina?


Actualmente, no existe un tratamiento curativo para las distrofias de retina, ya que son trastornos genéticos. Sin embargo, se pueden emplear diversas estrategias para gestionar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad, como:

- Terapias farmacológicas para tratar complicaciones específicas, como la formación de vasos sanguíneos anormales en la retina.
- Terapias de rehabilitación visual, como el uso de ayudas ópticas o el aprendizaje de técnicas de adaptación para maximizar la visión restante.
- Investigación en terapias génicas y terapias celulares destinadas a corregir las mutaciones genéticas subyacentes que causan la enfermedad.

¿Cómo afectan las distrofias de retina a la calidad de vida?


Las distrofias de retina pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida al causar pérdida de la visión y dificultar actividades cotidianas como leer, conducir y reconocer caras. Sin embargo, con un diagnóstico temprano, un manejo adecuado y el apoyo de profesionales de la salud visual, muchas personas pueden aprender a vivir de manera efectiva con la enfermedad y mantener una buena calidad de vida visual.

Si tienes antecedentes familiares de distrofias de retina o experimentas cambios en tu visión, es importante buscar atención médica para una evaluación y manejo adecuados de la enfermedad. No dudes en hablar con un oftalmólogo si tienes preocupaciones sobre tu salud ocular.

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